-Resumen:

La 17alfa-hidroxi-progesterona (17α-OH-P), es un esteroide producido en las glándulas suprarrenales y las gónadas (testículos u ovarios).

Es un progestágeno natural, y es incrementada durante el tercer trimestre del embarazo debido principalmente a la producción suprarrenal fetal.

Como hormona, la 17OHP también interactúa con los receptores de progesterona.

-Desarrollo:

Los niveles normales en niños son 3-90 ng/dl, en el hombre: 139 ng/dL (< 4,17 nmol/L) y en la mujer: depende de la etapa del ciclo ovárico:

Fase folicular: 0,2 – 2,6 ng/ml

Fase luteínica:  0,35 – 4,0 ng/dL

Posmenopausia: 0,1-1,2 ng/ml

hidroxiprogesteronaLa Hiperplasia suprarrenal congénita se trata de un trastorno que afecta a las glándulas suprarrenales (encima del riñón).

Esto ocasiona una reducida producción de hormonas corporales, entre las que destaca el cortisol y aldosterona, esto debido a que, una de las etapas enzimáticas necesarias, presentes en las glándulas suprarrenales, no funciona de la manera correcta.

Al secretarse muy baja cantidad de cortisol, las cantidades de la hormona adrenocorticotropa aumentan, lo que impulsa la síntesis hormonal adrenal, dando origen a una hiperplasia del córtex adrenal.

En otras palabras, los adultos con HSC carecen de una enzima, suficiente en las suprarrenales, para producir las hormonas, finales. Entre las hormonas que el cuerpo deja de producir, o produce en cantidades bajas, son:

Cortisol: Encargada de regular la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés.

Mineralocorticoides: La cual regulan la cantidad de sodio o potasio.

Testosterona: Implicado en las funciones sexuales.

La falta de cortisol da lugar a la sobreproducción de hormonas sexuales masculinas, que da características masculinas en mujeres a temprana edad.

Este tipo de hiperplasia no clásica es más moderada, se caracteriza por que la insuficiencia es parcial y se manifiesta en la fase de la adolescencia o en las personas adultas, e incluso puede permanecer de manera asintomática (formas crípticas).

En hombres adultos:

Crecimiento de la barba y otros vellos a temprana edad (pubertad temprana).

Crecimiento a temprana edad, pero su estatura final será baja al promedio.

Agrandamiento del pene a pesar de tener testículos pequeños.

Una baja producción de espermatozoides.

Problemas de infertilidad o esterilidad en hombres y mujeres.

Cambios inesperados de humor.

La alta cantidad de potasio, se debe vigilar

Este tipo de HSC (no clásica) no es mortal, por lo que la vida no corre riesgo. Sin embargo, puede perjudicar distintas funciones del organismo que provocará una disminución en la calidad de vida del paciente.

Si este síndrome aparece en la edad adulta y no existe ningún síntoma, no hace falta seguir un tratamiento. Únicamente si los síntomas afectan la calidad de vida de la persona habrá que tratar la enfermedad.

Las personas que se ven más afectadas por esta condición son las mujeres, pues origina un mayor desarrollo de vellos gruesos, siguiendo un patrón masculino, en distintas partes del cuerpo, además de provocar esterilidad o problemas para la gestación.

La hiperplasia suprarrenal congénita genera una mayor producción de andrógenos (células masculinas) en los afectados, ya que no se genera la adecuada de cortisol, en algunas ocasiones.

Por tanto, el tratamiento se basará en reducir la producción excesiva de estas hormonas masculinas usando glucocorticoides, o también, impidiendo los efectos de los andrógenos en los receptores, utilizando antiandrógenos.

El glucocorticoide más utilizado para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita en adultos es la hidrocortisona, al tener una potencia superponible a la del cortisol endógeno.

Este tratamiento tiene como objetivo reducir los signos y consecuencias del hiper androgenismo, como son el hirsutismo y la esterilidad.

Tal como ocurre con otros esteroides, la 17α-OH-P se sintetiza a partir del colesterol a través de una serie de pasos mediados por enzimas. El primer paso de esta ruta, la conversión del colesterol en pregnenolona, es estimulado por la hormona adrenocorticotropa (ACTH) y no por las gonadotropinas.

La pregnenolona se convierte entonces bien en progesterona o bien en 17-hidroxipregnenolona, ambos compuestos son precursores de la 17α-OH-P.

En las glándulas suprarrenales, la 17-hidroxipregnenolona se puede transformar entonces en cortisol a través de las acciones secuenciales de las enzimas 21-hidroxilasa y 11-hidroxilasa.

Tanto en las glándulas suprarrenales como en los ovarios, la 17α-OH-P se puede convertir también, gracias a la acción de otra enzima en androstendiona, un precursor de la testosterona y el estradiol.

Como ocurre con el cortisol, las concentraciones séricas de 17α-OH-P presentan en condiciones normales un patrón de variación diurna que depende de la ACTH, con niveles máximos por la mañana y mínimos por la noche.

Además, la producción ovárica de 17α-OH-P aumenta durante la fase lútea del ciclo menstrual, lo que lleva a la existencia de unas concentraciones séricas varias veces más altas que durante la fase folicular.

-Conclusiones:

La determinación de las concentraciones circulantes de 17α-OH-P es una herramienta estándar en la evaluación clínica del déficit de 21-hidroxilasa, la causa más frecuente de hiperplasia adrenal congénita (forma clásica y no clásica).

El déficit de 21-hidroxilasa es un trastorno autosómico recesivo que aparece en aproximadamente 1:15.000 nacidos vivos.

Debido a la menor actividad de la 21-hidroxilasa, la 17α-OH-P no se puede transformar en cortisol de manera eficaz, sino que, por el contrario, se acumula en grandes cantidades y se deriva hacia la ruta de la biosíntesis de andrógenos, como la androstendiona, que también se encontrará aumentada, así como la DHEA y el androstendiol.

La 17 hidroxiprogesterona es el sustrato para la hidroxilación en posición 21 en la biosíntesis del cortisol.