– Resumen:

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de polimorfismo que producen una variación en un solo par de bases.
Son los lugares en el genoma, donde las personas son diferentes en un lugar específico.
Se está estudiando cómo los polimorfismos de nucleótido único, o SNPs (pronunciado «snips»), en el genoma humano se correlacionan con enfermedades, con la respuesta de los fármacos, y otros fenotipos.

– Discusión:

El tipo de polimorfismo de los SNPs puede detectarse por varios métodos y dada su gran importancia biológica, se han utilizado con éxito en varios estudios.
Aproximadamente en una de cada 1.100 letras del código se encuentra uno de estos lugares, lo que significa que hay aproximadamente de 4 a 5 millones de SNP en el genoma de una persona.
En una persona puede haber una C(citocina) y otra puede tener una T(timina), siendo éste el SNP más frecuente (2/3).
Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.
Esto es lo que se llama un SNP. La mayoría de los SNPs no tienen mucho significado, porque están en una parte del genoma que no tiene una función crítica.
Sin embargo, algunos de ellos confieren un riesgo para una enfermedad como por ejemplo la diabetes o enfermedades cardiacas, la obesidad, la hipertensión y los trastornos psiquiátricos, por ejemplo.
Esos son de gran interés, debido a que aportan datos acerca de porqué ocurren tales enfermedades.
Los SNPs pueden aislarse a partir de ADNc, ARN mensajero y ESTs.
Un marcador de secuencia expresada o EST (acrónimo en inglés: Expressed Sequence Tag) es una pequeña subsecuencia de una secuencia nucleotídica transcrita (codificante de una proteína o no).
Se pueden usar para identificar genes que se transcriben y en el descubrimiento de genes, y para determinación de secuencias. ​
El ADN complementario (ADNc) es una molécula de ADN de doble cadena, en la que una de sus hebras constituye una secuencia totalmente complementaria al ARN mensajero a partir del cual se ha sintetizado.
Los polimorfismos de nucleótido simple o único:
Es el tipo de cambio más común en el ADN o moléculas dentro de las células que contienen información genética.
Los polimorfismos de un solo nucleótido se presentan cuando un solo nucleótido (elemento fundamental del ADN) es reemplazado por otro.
Es posible que estos cambios causen enfermedades y afecten la respuesta del cuerpo ante las bacterias, los virus, los medicamentos y otras sustancias.
La diversidad del genoma dentro de una misma especie hace que cada individuo sea único e irrepetible, así como las características diferenciales entre individuos de una misma especie.
En en una célula diploide cada locus está ocupado por dos alelos, uno de origen materno y otro de origen paterno, situados en sendos cromosomas homólogos.
Cuando los polimorfismos afectan a las células somáticas, las células no reproductoras no se transmiten a la descendencia, es decir, no son hereditarias (es el caso de la mayoría de los cánceres).
Los polimorfismos pueden tener distinta trascendencia desde el punto de vista funcional, dependiendo de si afectan a una región codificante del genoma, a una región reguladora o a una región no codificante.

– Conclusiones:

Un ejemplo de estos marcadores es el polimorfismo en un solo nucleótido del gen de la betaglobina, lo que permite el diagnóstico prenatal de la anemia falciforme.
Se utilizan con finalidades clínicas como, la posibilidad de transplantes, la inestabilidad genética de tumores, etc.
También se pueden utilizar médicamente para la detección de la susceptibilidad frente a procesos patológicos, especialmente en la prevención de enfermedades complejas.
Los polimorfismos SNP, o de un solo nucleótido, son responsables de una gran parte de la diversidad del genoma humano.
Aunque la mayoría de ellos no originan directamente enfermedades.
En ocasiones se localizan muy cerca de mutaciones o polimorfismos involucrados en procesos patógenos, que los hace útiles como marcadores genéticos.
Referencias:
-Methods Mol Biol.2009;578:3-22. doi: 10.1007/978-1-60327-411-1_1. SNPs: impact on gene function and phenotype.Barkur S Shastry.
-M Wolpin, Brian; Rizzato, Cosmeri (2014). «Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pancreatic cancer». Nature genetics 46: 994–1000. PMID 25086665.
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