Hiperlipidemia Familiar Combinada

– Resumen:

Es una dislipidemia mixta cuando los niveles de colesterol total y triglicéridos están por encima de 200 y 150 mg/dl, respectivamente. Una vez hecho esto se trata de llegar al diagnóstico causal.

La hiperlipidemia familiar combinada (HFC) es el trastorno heredado más frecuente del metabolismo lipídico asociado con hiperlipidemia mixta y enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. Fue descrita por Goldstein en 1973 al estudiar familias de supervivientes de infarto de miocardio.

En este sentido son múltiples las causas secundarias que pueden provocar este tipo de dislipidemia, como diabetes,obesidad, hipotiroidismo, nefropatía, hepatopatías, consumo de una dieta con alto contenido de carbohidratos, grasas saturadas, alcohol o diversos fármacos (corticoesteroides, beta-bloqueantes, estrógenos, etcétera).

– Desarrollo:

Como parte del diagnóstico diferencial, es necesario evaluar la posibilidad de dislipidemias primarias. Entre estas, tanto la disbetalipoproteinemia como la hiperlipidemia familiar combinada se presentan como una alteración lipídica mixta.

Algunos datos clínicos, como historia de pancreatitis de repetición, antecedentes familiares de cardiopatía isquémica prematura, niveles muy elevados de colesterol (colesterol total ≥ 320 mg/dl y colesterol de lipoproteínas de baja densidad ≥190 mg/dl) y la presencia de xantomas, pueden sugerir una causa primaria.

Es una dislipidemia de origen poligénico que se considera la dislipidemia primaria más frecuente. Se estima que su prevalencia ronda entre 1% y 3% de la población.
-Conclusiones:

La hiperlipidemia familiar combinada se presenta con perfiles de lípidos diversos que pueden ser fluctuantes, en ocasiones hipercolesterolemia o hipertrigliceridemia aislada o dislipidemia mixta.

Así como la elevación de los niveles de apoliproteína B (definidos como el valor por encima del percentil 90 poblacional para sexo y edad:mujer ≥ 98 mg/dl y hombre ≥ 108 mg/dl).

Además es muy común que esta dislipidemia se manifieste en conjunto a otros trastornos metabólicos, como diabetes u obesidad, lo que incrementa su gravedad y genera un mayor riesgo cardiovascular.

Los pacientes con hiperlipidemia familiar combinada tienen familiares de primer grado que poseen perfiles de lípidos con alteraciones mixtas o aisladas.
La predominancia de partículas con apolipoproteína B en esta dislipidemia eleva de forma significativa el riesgo cardiovascular, lo que favorece la aparición de cardiopatía isquémica prematura.

En La clínica existen antecedentes familiares de cardiopatía isquémica prematura, además de perfiles de lípidos fluctuantes con elevación de apolipoproteína B y familiares de primer grado con dislipidemia mixta e hipertrigliceridemia aislada.

Lo cual hace sospechar de forma importante la posibilidad de una hiperlipidemia familiar combinada. No es una dislipidemia secundaria a diabetes dado que no cumple criterios para esta (tampoco hay datos bioquímicos de otra alteración o uso de fármacos).

Por otra parte, la hipercolesterolemia familiar homocigota tiende a presentarse en edades más tempranas, con niveles de colesterol más altos y se asocia a la presencia de xantomas.

Finalmente, el perfil de una hipertrigliceridemia familiar se relaciona más a muy elevados triglicéridos (por encima del percentil 95 de la población para edad y sexo, lo que en ocasiones genera cifras superiores a 1.000 mg/dl).
Se agrupa como de alto riesgo cardiovascular por los diversos factores de riesgo cardiovascular y la dislipidemia primaria.

– Conclusiones:

La hiperlipidemia familiar combinada (HCL) es la dislipidemia primaria más frecuente; sin embargo, a menudo no se diagnostica y su definición precisa es objeto de controversia.

La HCLF se caracteriza por fluctuaciones en las concentraciones de lípidos séricos y puede presentarse como hiperlipidemia mixta, hipercolesterolemia aislada, hipertrigliceridemia o como un perfil lipídico sérico normal en combinación con niveles anormalmente elevados de apolipoproteína B.

La HCLF es un trastorno lipídico primario que inplica varios genes, que puede producirse debido a la interacción de varias variantes y mutaciones contribuyentes junto con desencadenantes ambientales.

Las controversias en torno a la relevancia de identificar la FCHL como causa de hipertrigliceridemia aislada y el diagnóstico diferencial de la hipertrigliceridemia familiar se ven compensadas por la descripción de asociaciones con USF1 y otros rasgos genéticos que son únicos para la FCHL.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y mortalidad, y presentan una alta frecuencia de comorbilidad con otras enfermedades metabólicas, como la diabetes de tipo 2, la enfermedad del hígado graso no alcohólico, la esteatosis hepática o hígado graso y el síndrome metabólico.

El tratamiento suele requerir una terapia hipolipemiante dirigida a reducir las concentraciones de colesterol y triglicéridos junto con la protección del riesgo cardiovascular.

Los ácidos eicosapentaenoico (EPA) y docosahexanoico (DHA), a dosis >2g/día, reducen los niveles de TG hasta un 25%; sin embargo, la evidencia disponible sobre su beneficio en prevención cardiovascular no ha sido concluyente.
En la HTA se deben utilizar fármacos de acción prolongada, siendo los IECA, los ARA II o los antagonistas del calcio son los recomendables por su efecto neutro sobre el perfil lipídico y glucémico.

  • Referencias:

Rev Invest Clin. 2018;70(5):224-236. doi: 10.24875/RIC.18002575.
FAMILIAL COMBINED HYPERLIPIDEMIA: CURRENT KNOWLEDGE, PERSPECTIVES, AND CONTROVERSIES.Omar Yaxmehen Bello-Chavolla et al.

Hiperlipidemia familiar combinada: documento de consenso
Familial combined hyperlipidemia: Consensus document
Pedro Mata. SEMERGEN.Vol. 40. Núm. 7.páginas 374-380(Octubre 2014).

Keywords:
Dislipemia poligénica, dislipemia familiar, dislipemia familiar y trigliceridos, dislipemia familiar y tratamiento, esteatosis hepatica y dislipemia.

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