Síndrome Poliglandular Autoinmune (PGA)

-Resumen:

El síndrome poliglandular autoinmune (PGA) también conocidos como APS, son un grupo de síndromes que tienen en común ser la asociación de dos o más enfermedades del sistema endocrino asociadas a otras patologías de causa inmunitaria.

A las alteraciones funcionales de dos o más glándulas se asocian otros trastornos autoinmunes no endocrinos, siendo los cutáneos los más comunes.

-Discusión:

Por lo general, los casos de síndrome poliendocrino autoinmune de tipo I aparecen en la niñez y adolescencia temprana, requiere la coexistencia de 2 de las siguientes: hipoparatiroidismo (80% a 85%); candidiasis mucocutánea (70% a 80%); enfermedad de Addison (60% a 70%); diabetes de tipo 1 (20%); hipogonadismo (12%), enfermedad tiroidea (10%).

Diversos estudios han demostrado que el gen AIRE, (autoimmuneregulator) localizado en el brazo corto del cromosoma 21. se encuentra mutado en esta enfermedad autoinmune.

Hasta ahora se han descrito alrededor de 60 mutaciones diferentes. Es un síndrome potencialmente infradiagnosticado debido a la rareza y enorme variabilidad en su presentación.

El diagnóstico se realiza mediante la búsqueda de anticuerpos contra el interferón-omega o el interferón-alfa. Se piensa, que se encuentra infradiagnosticada.

También se le denomina, Síndrome de Poliendocrinopatía Autoinmune tipo 1, o conocida como Distrofia de Poliendocrinopatía-Candidiasis-Ectodermal Autoinmune.

A diferencia del síndrome poliendocrino autoinmune de tipo II, cuyas manifestaciones comienzan en la vida adulta y su comienzo tiende a ser insidioso y con una frecuencia de presentación variable.

El síndrome poliendocrino autoinmune de tipo II es el más frecuente, con una incidencia de 1 a 2 casos por cada 10.000 por año, a diferencia de el síndrome poliendocrino autoinmune de tipo I el cual es una entidad muy rara, con una incidencia de 1 caso por cada 100.000 por año.

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 o PGA-II, es una enfermedad autoinmune que afecta a muchas glándulas productoras de hormonas (endocrinas), también se le llama Síndrome de Schmit.

Ocurre principalmente en la edad adulta, por lo general alrededor de la tercera y cuarta décadas de la vida. Las mujeres de mediana edad han mostrado una mayor prevalencia.

Se asocia con los haplotipos HLA-DR3 y / o HLA-DR4, la región HLA se ubica en el brazo corto del cromosoma 6 y el patrón de herencia es autosómico dominante con expresividad variable.

Se caracteriza por la presencia de la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal) junto con la enfermedad tiroidea autoinmune (como la enfermedad de Hashimoto) y / o la diabetes tipo 1 .

CYP21 parece ser el principal autoantígeno en la enfermedad de Addison aislada y la enfermedad de Addison asociada con PGA-II.

Los componentes más frecuentes del síndrome poliendocrino autoinmune de tipo II son: enfermedad tiroidea (70 a 75%), diabetes de tipo 1 (50% a 60%) y enfermedad de Addison (40%).

Por ello, el abordaje diagnóstico más pertinente puede incluir la medición de los anticuerpos antitiroperoxidasa y contra el receptor de hormona estimulante de tiroides para la enfermedad tiroidea autoinmune, contra el ácido glutámico decarboxilasa y contra islotes pancreáticos para diabetes de tipo 1.

Finalmente anticuerpos contra la 21-hidroxilasa para la enfermedad de Addison o incluso hipogonadismo primario (orquitis u ooforitis autoinmune).

Con mayor frecuencia, las enfermedades del síndrome poliendocrino autoinmune de tipo II se irán presentando de forma secuencial y no al mismo tiempo, por lo que una estrategia es medir los anticuerpos conforme aparecen las enfermedades.

El tipo III, típicamente afecta a las mujeres durante la edad madura, es debido a la falla de varias glándulas del cuerpo para producir hormonas no afecta la corteza suprarrenal, pero incluye 2 de los siguientes: deficiencia de tiroides, anemia perniciosa, diabetes mellitus tipo 1, vitíligo y alopecia.

En PGA III, la tiroiditis autoinmune, ocurre con otra enfermedad autoinmune específica de órganos, pero el síndrome no se puede clasificar como PGA I o II.

En el contexto de PGA III, las enfermedades autoinmunes que con mayor frecuencia se agrupan con la tiroiditis autoinmune son la diabetes mellitus inmunomediada y la enfermedad celíaca.

PGA III puede clasificarse además en las siguientes tres subcategorías:

PGA IIIA – Tiroiditis autoinmune con diabetes mellitus autoinmune (también conocida como variante del síndrome autoinmune poliglandular tipo 3)

PGA IIIB – Tiroiditis autoinmune con anemia perniciosa

PGA IIIC – Tiroiditis autoinmune con vitiligo y / o alopecia y / una, enfermedad autoinmune específica de otros órganos

El manejo de estos trastornos requiere la colaboración entre múltiples especialidades debido a la multiplicidad de órganos afectados.

-Conclusiones:

La identificación de pacientes con autoinmunidad positiva para cualquiera de los componentes de una PGA es el comienzo para establecer el diagnóstico, o el riesgo de padecerlo.

La presencia de un anticuerpo y/o de una enfermedad autoinmune puede ser un indicio, para el diagnóstico de estos síndromes complejos, en relación con la insuficiencia adrenal, sino también en términos de enfermedades como la diabetes, la enfermedad celíaca o el hipotiroidismo, donde la falta de diagnóstico precoz puede perturbar la evolución de cada una, con riesgo vital.

El diagnóstico de las formas latentes de insuficienecia adrenal, puede prevenir complicaciones graves que pueden conducir a la muerte.

Los recursos actuales son una forma sencilla para establecer un diagnóstico o un riesgo de evolución a enfermedad declarada.

Los estudios genéticos, si bien no estarían indicados en forma rutinaria, deberían realizarse para identificar casos familiares, sobre todo cuando estuvieran constituidas por niños y jóvenes.

La positividad del anticuerpo de 21hidroxilasa puede ser un indicador de riesgo de insuficiencia adrenal, la cual puede no aparecer nunca.

También puede ser un marcador de la presencia o riesgo de cualquiera de los componentes de una PGA, a corto o largo plazo, siendo más elevada ante la presencia de otros anticuerpos relacionados.

Los síndromes de deficiencia poliglandular implican deficiencias en la función de varias glándulas endocrinas, que pueden ocurrir simultáneamente o secuencialmente.

  • Los órganos no endocrinos también pueden estar afectados.
  • La mayoría de los casos son autoinmunes, los desencadenantes son a menudo desconocidos.
  • Los síndromes de deficiencia poliglandular se distinguen por las glándulas afectadas.
  • El tratamiento consiste en reemplazo de las hormonas deficientes.

Referencias:

-Eisenbarth, GS, Gottlieb, PA. Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med 2004; 350:2068

-Aung K. Type III Polyglandular Autoimmune Syndrome.Medscape Reference. 2017

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